A neurofibromatose, também conhecida como doença de von Recklinghausen é uma doença hereditária caracterizada pelo crescimentos anormal de tecido nervoso mole e carnudo denominados neurofibromas, que podem ser sentidos sob a pele como pequenos nódulos. Esses tumores podem surgir na pele e em outras partes do corpo, e em geral começam a aparecer depois da puberdade, entre os dez e os quinze anos de idade.
Nenhum tratamento consegue deter a evolução da neurofibromatose ou curá-la, mas os tumores individuais são removidos cirurgicamente ou o seu volume é reduzido com a radioterapia.
Em alguns casos, os tumores causam problemas no esqueleto, como a curvatura anormal da coluna vertebral, deformidades das costelas, aumento dos ossos longos dos membros superiores e inferiores e defeitos dos ossos do crânio e em torno do olho. E até problemas neurológicos, já que os neurofibromas podem afetar qualquer nervo do corpo, podendo tornar-se uma séria ameaça quando comprimem a medula espinhal, ou os nervos cranianos causando cegueira, tontura, surdez e incoordenação.
Os indivíduos com uma forma mais rara da doença, denominada neurofibromatose tipo 2, apresentam tumores no ouvido interno que podem causar perda da audição e, algumas vezes, tontura, em indivíduos com apenas 20 anos de idade.
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