Neurofibromatose

A neurofibromatose, também conhecida como doença de von Recklinghausen é uma doença hereditária caracterizada pelo crescimentos anormal de tecido nervoso mole e carnudo denominados neurofibromas, que podem ser sentidos sob a pele como pequenos nódulos. Esses tumores podem surgir na pele e em outras partes do corpo, e em geral começam a aparecer depois da puberdade, entre os dez e os quinze anos de idade.

Nenhum tratamento consegue deter a evolução da neurofibromatose ou curá-la, mas os tumores individuais são removidos cirurgicamente ou o seu volume é reduzido com a radioterapia.

Em alguns casos, os tumores causam problemas no esqueleto, como a curvatura anormal da coluna vertebral, deformidades das costelas, aumento dos ossos longos dos membros superiores e inferiores e defeitos dos ossos do crânio e em torno do olho. E até problemas neurológicos, já que os neurofibromas podem afetar qualquer nervo do corpo, podendo tornar-se uma séria ameaça quando comprimem a medula espinhal, ou os nervos cranianos causando cegueira, tontura, surdez e incoordenação.

Os indivíduos com uma forma mais rara da doença, denominada neurofibromatose tipo 2, apresentam tumores no ouvido interno que podem causar perda da audição e, algumas vezes, tontura, em indivíduos com apenas 20 anos de idade.

Sindrome de fournier ou gangrena na genitalia

A gangrena denominada de Fournier (1883) é uma forma específica de gangrena sinérgica, envolvendo escroto e períneo. Tem apresentação idiopática, porque há um processo necrosante obscuro de subcutâneo, sem causa definida mas com infecção mista.
A descrição de Fournier envolvia três pontos comuns: início escrotal súbito em paciente hígido; progressão rápida da gangrena e ausência de causa. Um fato parece estar colaborando com o aumento da incidência desta doença nos últimos anos: o uso abusivo de antibióticos.
Há acometimento dos adultos, podendo aparecer na criança e velho; parece haver unia correlação com as cirurgias urológica e plástica e infecção retroperitoneal. A mortalidade gira entre 25 e 32%.
O quadro clínico demonstra dor escrotal súbita em pacientes sem qualquer queixa, toxicoinfecção rápida e grave, com prostração e inconsciência. Não há sinais de abdômen agudo ou doença sistêmica.
O exame físico mostra: escroto aumentado por edema e eritema muito doloroso. O tecido epitelial torna-se escuro e progride para gangrena, com um odor fétido (de mortificação) e enfisema subcutâneo locorregional. Nesta fase, a dor melhora pelo envolvimento dos nervos, o que torna a situação mais grave, se não se suspeita do diagnóstico.
Esta situação simula: orquite, epididimite, torção de testículo, hérnia estrangulada, abscesso escrotal.
Há febre e um quadro gravíssimo, onde se pode observar: taquipnéia, náusea, vômito, alterações mentais em geral resultantes de septicemia.
Não se explica a preferência pela pele escrotal. Várias sugestões existem: falta de higiene; evaporação menor de suor; pregas de pele que albergam em ninhos as bactérias que penetram após pequenos traumas; as rugas da pele impedem uma circulação livre com baixa resistência à infecção; tecido celular subcutâneo muito frouxo facilitando a disseminação; edema em trauma ou infecções menores, interferindo na vascularização correta da região; tromboses de vasos subcutâneos de maneira extensa.
Apesar de se atribuir a causa a uma sepse, o caráter idiopático se mantém em 50% dos casos. Mas não se pode esquecer inúmeras condições traumáticas, cirúrgicas e patológicas associadas à gangrena escrotal e que coincidentemente se localizam na pelve e estão relacionadas à cirurgias anorretais, e geniturinárias e apendiculares e a neoplasia.

A epidermodisplasia verruciforme

A epidermodisplasia verruciforme (EV) é genodermatose
rara, caracterizada pela susceptibilidade à infecção por
tipos distintos de papilomavírus humanos (HPV). Os vírus
encontrados na EV são em sua maioria específicos da doença,
sendo denominados HPVs associados à EV (HPVEV). A
enfermidade inicia-se usualmente na infância, entre os cinco
e os 11 anos de idade, manifestando-se por múltiplas lesões
de verrugas planas-símile e/ou máculas semelhantes à pitiríase
versicolor (PV). Após a terceira década de vida, cerca de
30 a 50% dos doentes podem desenvolver câncer da pele, freqüentemente
múltiplos e preferencialmente nas áreas de
intensa exposição solar. A doença apresenta alterações
imunológicas sobretudo da imunidade mediada por células.
Essa deficiência imunológica parece ser local e específica,
e a presença de polimorfismos genéticos no complexo
maior de histocompatibilidade (MHC) determina apresentação
inadequada de antígenos específicos do HPV a suas células
de defesa. Os doentes desenvolvem infecção disseminada
e de longa duração pelo HPV, a qual tardiamente pode
desencadear distúrbios inespecíficos de sua imunidade celular.

Pé Diabético

A neuropatia é o fator de risco mais importante e prevalente na formação de úlceras . Está presente em 80% dos pacientes diabéticos que apresentam ulceração nos pés. As neuropatias parecem estar relacionadas à duração do diabetes e ao nível de controle glicêmico. O risco de ulceração ou amputação aumenta em pessoas do sexo masculino que tenham tido diabetes por dez anos ou mais, cujos níveis de glicose não sejam controlados e que apresentem complicações cardiovasculares,nefropatia e retinopatia . No Brasil, a taxa de incidência de amputações de membros inferiores relacionada ao diabetes, em estudo realizado no estado do Rio de Janeiro, foi de 180/100.000 pacientes,representando um risco de ocorrência 100 vezes maior entre os diabéticos. As condições de risco relacionadas aos pés que estão associadas a maior probabilidade de amputação são: neuropatia periférica com a perda da sensibilidade protetora, biomecânica alterada, hemorragia sob calos ou deformidades ósseas, doença vascular periférica, histórico de úlcera ou amputação e patologia grave envolvendo as unhas. Aproximadamente 15% das pessoas com diabetes desenvolverão úlcera nos pés. Diabéticos têm 15 vezes mais chances de desenvolver úlceras nos pés que conduzem à amputação do que os não diabéticos. Dos pacientes diabéticos que sofreram amputação, de 50% a 60% terão a amputação do membro contralateral no período de 3 a 5 anos.